Tay Sachs

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su causa es la difidencia en la actividad de la enzima beta hexosaminidasa A, esta se encarga de destituir gangliósidos GM2, por lo que la falla de esta enzima provoca una acumulación de gangliósidos gm2 en los lisosomas de las células nerviosas. Entonces lo que pasa en esta enfermedad es que el gangliósido gm2 viaja al lisosoma y allí es donde interactúa con la enzima beta hexosaminidasa A, pero esta se encuentra defectuosa por lo que no degrada gangliósidos gm2, entonces es imposible la unión gangliósidos gm2 con la proteína activadora, como no es degradado se acumula en el lisosoma y ocurren mutaciones en el gen Hexa que codifica la proteína beta hexodiminidasa a, está localizada en el cromosoma 15 y es el único gen mutado.

“En otras palabras, Se produce cuando más cantidades de componentes de la membrana celular, llamados gangliósidos, se acumulan en las células nerviosas del cerebro. Esto ocurre debido a la ausencia de una importante enzima llamada Hexosaminidasa A.”

Su funcionamiento como corresponde debería ser, el gangliósido gm2 vieja hasta el lisosoma y aquí interactúa con enzima lisosomal beta hexominidasa a y luego degrada en gangliósido gm2 y libera la proteína activadora.

Gangliósidos: son glucofingolipidos que son los principales glucolípidos de la membrana plasmática neuronal.

Beta hexosaminidasa A: es una proteína que esta es constituida por dos subunidades una alfa y beta, es la encargada de la hidrolisis de los gangliósidos,

Tipo infantil: Manifiesta un retraso grave en su desarrollo, generalmente mueren a los 3 años de vida, Inicialmente tienen dificultad para guiar objetos con la mirada y debilidad muscular, les es imposible mantener la cabeza en una postura levantada (erguida), Además de una ceguera temprana y ausencia de respuesta ante estímulos sonoros. Al observar el fondo de ojo de estos pacientes se aprecia una mácula de color rojo cereza rodeada por un halo blanquecino otro signo importante es el crecimiento del cráneo que incluye un aumento de peso en la cabeza y a esto se agregan convulsiones en repetidas ocasiones.

Tipo juvenil: Los síntomas se presentan desde los 2 y los 10 años. Estos pacientes desarrollan, disfagia (disminución al tragar), ataxia (movimientos torpes voluntarios) y perdida de las funciones motoras.

Tipo tardía: presentan síntomas en la adolescencia como esquizofrenia, dificultad al hablar, problemas al tragar, perdida del equilibrio al caminar y un deterioro en las funciones cognitivas. Estos pacientes son mal diagnosticados frecuentemente y este comienzo tardío no es fatal. Sin embargo, los pacientes suelen acabar en una silla de ruedas por el resto de su vida en la edad adulta por la progresión de estos síntomas.

tay Sachs

su causa es la difidencia en la actividad de la enzima beta hexosaminidasa A,

esta se encarga de destituir gangliósidos GM2, por lo que la falla de esta

enzima provoca una acumulación de gangliósidos gm2 en los lisosomas de las

células nerviosas. Entonces lo que pasa en esta enfermedad es que el

gangliósido gm2 viaja al lisosoma y allí es donde interactúa con la enzima beta

hexosaminidasa A, pero esta se encuentra defectuosa por lo que no degrada

gangliósidos gm2, entonces es imposible la unión gangliósidos gm2 con la

proteína activadora, como no es degradado se acumula en el lisosoma y

ocurren mutaciones en el gen Hexa que codifica la proteína beta

hexodiminidasa a, está localizada en el cromosoma 15 y es el único gen

mutado.

“En otras palabras, Se produce cuando más cantidades de componentes de la

membrana celular, llamados gangliósidos, se acumulan en las células nerviosas

del cerebro. Esto ocurre debido a la ausencia de una importante enzima

llamada Hexosaminidasa A.”

Su funcionamiento como corresponde debería ser, el gangliósido gm2 vieja

hasta el lisosoma y aquí interactúa con enzima lisosomal beta hexominidasa a

y luego degrada en gangliósido gm2 y libera la proteína activadora.

•Gangliósidos: son glucofingolipidos que son los principales glucolípidos

de la membrana plasmática neuronal.

•Beta hexosaminidasa A: es una proteína que esta es constituida por dos

subunidades una alfa y beta, es la encargada de la hidrolisis de los

gangliósidos,

Tay Sachs - presentacion

Biología Celular

Universidad Tecnológica Metropolitana

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Tay Sachs - presentacion

Asignatura: Biología Celular

Universidad: Universidad Tecnológica Metropolitana

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